Bietti krystallinsk dystrofi: En ødeleggende og blinding øyeforstyrrelse | happilyeverafter-weddings.com

Bietti krystallinsk dystrofi: En ødeleggende og blinding øyeforstyrrelse

Bietti-krystallinsk dystrofi er en øyesykdom, hvor mange små, gule eller hvite krystallfettdeponeringer samles i det lysfølsomme vevet som strekker seg baksiden av netthinnen. Innskuddene forårsaker skade på øyet og resulterer i at en person opplever et progressivt tap av syn.

Personer med denne lidelsen vil normalt begynne å legge merke til problemstillinger i løpet av tenårene eller tjueårene. En person kan oppleve en reduksjon av skarpt syn (redusert synsstyrke) og problemer med å se i svakt opplyste forhold. Fargevansker og tap av synsfelt kan også forekomme.

Visjonsproblemer knyttet til Bietti-krystallinsk dystrofi kan bli verre ved ulike øyne i hvert øye, og alvorlighetsgraden og progresjonen av synsfeil vil være annerledes med hver person. De fleste med denne tilstanden vil bli lovlig blind ved den tiden de går inn i sine firser eller femtiår. Mest påvirket av Biettis vil beholde en vis synlighet, men det er vanligvis begrenset eller trukket til midten av synsfeltet, selv om det ofte er uklart og ikke korrigeres med briller eller kontakter. Visjonssvikt som ikke kan forbedres ved hjelp av korrigerende linser refereres til som "lavsyn".

Hvor vanlig er bietti krystallinsk dystrofi ?

Ifølge informasjon fra US National Library of Medicine, oppstår Bietti krystallinsk dystrofi hos 1 av 67 000 mennesker rundt om i verden. Forstyrrelsen skjer oftere hos mennesker i østasiatisk nedstigning, spesielt de av japansk og kinesisk avstand. Forskere foreslår at forstyrrelsen kan være underdiagnostisert på grunn av at symptomene er så lik andre øyesykdommer som påvirker retina.

Er sykdommen grunnet genetikk?

Tilstanden er forårsaket av mutasjoner i CYP4V2-genet, som er ansvarlig for instruksjoner for å gjøre medlem av cytokrom P450-familien av enzymer. Disse enzymene spiller en viktig rolle i dannelsen og nedbrytningen av forskjellige molekyler og kjemikalier i celler. CYP4V2-enzymet er ansvarlig for en flertrinns prosess som kalles fettsyreoksydasjon, hvor lipider brytes ned og omdannes til energi. Imidlertid er den spesifikke funksjonen til enzymet ikke helt forstått.

Den genetiske mutasjonen som er ansvarlig for Bietti krystallinsk dystrofi skader eller utrydder enzymets funksjon, og det antas å forårsake lipid nedbrytning. Det er for tiden ikke kjent hvordan disse enzymene fører til de spesifikke tegnene og symptomene som er forbundet med Bietti-krystallinsk dystrofi. Av årsaker som er ukjente, vil alvorlighetsgraden av tegn og symptomer knyttet til lidelsen avvike hos personer med samme CYP4V2-genmutasjon.

Bietti krystallinsk syndrom: Hvordan er det arvet?

Denne abnormiteten er arvet i et autosomalt resessivt genmønster, hvilket betyr at begge kopiene av genet i seg har mutasjoner. Foreldrene til et barn med en autosomal recessiv tilstand vil hver bære en kopi av et mutert gen, og de har vanligvis ikke tegn og symptomer på lidelsen.

LES Naturlige Rettsmidler for Tørrøysyndrom

Tegn og symptomer på Bietti Krystallinsk Dystrofi

Det er syv hovedskilt og symptomer forbundet med denne tilstanden, og disse inkluderer følgende:

  • Krystaller i hornhinnen
  • Nattblindhet (progressiv)
  • Konsentrasjon av en persons visuelle felt
  • Gult skinnende innskudd på netthinnen
  • Retinal atrofi (progressiv)
  • Atrofi av koriapillillene (progressiv)
  • Atrofi av de bakre lagene i øyeeballet (progressiv)
#respond